MODULUKO GAITASUNAK

Pedigriak prestatu eta interpretatzea, errekurrentzia estimatzea eta giza ezaugarri fenotipikoak ezagutzea eta desberdintzea; giza genomaren egitura eta erregulazioa, gaixotasun genetikoen oinarri molekularra eta akats kromosomikoen jatorria ulertzea; patologien analisi eta diagnostikorako egokiak diren diseinu esperimentalak planteatzea eta giza aldakortasun genetikoa aztertzeko lanabesak erabiltzen jakitea.



ZEHARKAKO GAITASUNAK

CT1. instrumentalak: analisi eta sintesirako gaitasuna; antolaketa eta planifikaziorako gaitasuna; ahozko komunikazioa; problemen ebazpena.

CT2. pertsonalak: ikasketa autonomoa.

CT3. sistemikoak: talde lana era komunikatzaile eta eraikitzailean; laneko ardura; kalitaterako motibazioa (autoexijentzia).



IKASKETA EMAITZAK

IE1 - Gaixotasunen herentziarekin eta pedigrietan jasotako informazioarekin erlazionatutako problemak modu egokian ebaztea.

IE2 - Giza genomaren akatsak eta gaixotasunen arteko harremanak eratzea, diagnostiko, zuzendutako tratamendu edota pronostikorako tresna moduan erabili ahal izateko.

IE3 - Patologia genetiko desberdinen diagnostiko genetikorako egokienak diren teknika zitogenetikoak edo molekularrak modu arrazoituan aukeratzea.

IE4 - Gaixotasun genetiko baten ezaugarriak eta ondorioak modu zuzen eta ulergarrian azaltzea, bai osasun arloko langileei zein paziente eta beren senideei.

1. gaia - Genetika medikoa osasunaren testuinguruan: Giza Genetikaren aurrerapenen dimentsio medikoa.



Eduki teoriko-praktikoa:

Genetikaren indar integratzailea medikuaren formakuntzan. Genetikaren garrantzia medikuaren lanbidean.

Genetikaren eragina osasunean, bizitzaren aro desberdinetan.

Genetika Medikoaren harremanak beste espezialitate medikoekin.

Genetika medikuntza pertsonalizatuaren inguruan. Genetikako teknologia berriak praktika klinikoan.



2. gaia - Analisi molekularrerako lanabes eta tekniken erabilpena gaixotasun genetikoen diagnosi klinikoan.



Eduki teoriko-praktikoa:

Genetika Medikoan erabilgarri diren lanabes informatikoak. Genomaren informazioa nola eskuratu. Bilatzaileak (Ensembl) eta datu baseak (OMIM, GeneReviews, Genetic Testing Registry).

PCR: polimerasaren erreakzio kateatua. PCRrako hasleen diseinua (ariketa). Mutazioak antzemateko teknikak: hibridazioa, Sanger sekuentziazioa, NGS (next generation sequencing).

Adierazpen genikoaren analisirako teknikak RNA mailan (RT-PCR, adierazpen microarray-ak) eta proteina mailan (immunoblot eta immunohistokimika).



3. gaia - Pedigrien eraketa eta Populazioen Genetika: Geneak familietan eta giza populazioetan. Herentzia monogeniko eta multifaktoriala. Pedigrien lanketa eta errekurrentzia arriskua kalkulua. Frekuentzia aleliko eta genotipikoak.



Eduki teoriko-praktikoa:

Giza genoma nuklear eta mitokondrialaren antolaketa orokorra.

Geneak: egitura, adierazpena eta erregulazioa. Proteina kodetzen dituzten geneak eta RNA ez kodetzaileak.

DNA errepikakorra. Alu sekuentziak, mikrosateliteak.

Epigenetika: Histonen modifikazioak eta DNAren metilazioa. DNAren metilazioa aztertzeko metodoak.

Familiaren historiaren garrantzia medikuntzan. Pedigria familiaren historia aztertzeko oinarizkoa lanabesa. Giza gaixotasun monogenikoen herentzia patroiak. Pedigrien analisirako eta arrisku genetikoaren kalkulurako arau, lanabes eta prozedurak.

Mugak eta arazoak.

Populazioen genetika. Maiztasun aleliko eta genotipikoak. Hardy-Weinberg legea. Populazioen genetikaren garrantzia medikuntzan: eramaileen maiztasuna, prebalentzia altuko giza taldeak.



4. gaia - Akats kromosomiko eta genetikoen eragina gaixotasun genetikoetan: Gizakiaren akats kromosomikoen azterketa. Gaixotasunak eragiten dituzten aldaketa molekularren ereduak. Genotipo-Fenotipo erlazioa.



Eduki teoriko-praktikoa:

Giza kromosomak eta beren azterketa Kariotipoa eta ideograma. Teknika klasikoak eta molekularrak (FISH, CGH eta MLPA). Zenbakizko eta egiturazko akats kromosomikoen jatorria eta ondorio klinikoak.

Patologia molekularra: mutazioen sailkapena eta ondorio klinikoak. Funtzio galera eta irabazia. Minbizia eta metabolismoaren jaiotzetiko akatsak.

Patologia molekularrean eta zitogenetikan erabiltzen den nomenklatura espezifikoa.



5. gaia - Genetikaren aplikazioak praktika klinikoan: Aholku genetikoa. Farmakogenetika eta terapia genikoaren oinarriak eta aplikazioak.



Eduki teoriko-praktikoa:

Test genetikoak eskatzeko irizpideak, emaitzen interpretazioa eta pazientearekiko komunikazioa. aholku genetikoaren prozesua.

Farmakogenetika: aldakortasun genetikoa eta farmakoen metabolismoa.

Terapia genikoa. Historia, helburuak eta erronkak. Oinari metodologikoak: bektoreak eta in vivo edo ex vivo prozedurak.

Lorpenak eta arazoak.

1. gaia - Genetika medikoa osasunaren testuinguruan: Giza Genetikaren aurrerapenen dimentsio medikoa.



Metodologia eta irakaskuntza modalitateak:

Klase magistrala. (1h)

Genetikan adituak diren Osasun arloko profesionalek emandako hitzaldiak. (2h)



2. gaia - Analisi molekularrerako lanabes eta tekniken erabilpena gaixotasun genetikoen diagnosi klinikoan.



Metodologia eta irakaskuntza modalitateak:

Klase magistralak. (6h)

Laborategiko praktikak: DNA erauzketa eta PCR bidezko DNAren anplifikazioa. (4h)

Ordenagailu praktikak: Ariketa praktikoa: PCRrako hasleen diseinua. (4h)

Datu-base genomikoen: gaixotasunak eta geneak (4h)

Gelako Praktika (Problemak): Teknika molekularren araberako diagnosia (6h)

Problemetan oinarritutako irakaskuntza - mintegiak: (1h)

Gaixotasun genetikoa duen familia baten maneiua - i) informazio bilaketa



3. gaia - Pedigrien eraketa eta Populazioen Genetika: Geneak familietan eta giza populazioetan. Herentzia monogeniko eta multifaktoriala. Pedigrien lanketa eta errekurrentzia arriskua kalkulua. Frekuentzia aleliko eta genotipikoak.



Metodologia eta irakaskuntza modalitateak:

Klase magistralak. (1h)

Gelako Praktika (Problemak): Pedigrien eta gaixotasunen herentziaren lanketa (6h)

Problemetan oinarritutako irakaskuntza - mintegiak: (1h)

Gaixotasun genetikoa duen familia baten maneiua - ii) pedigriaren analisia eta arrisku kalkulua



4. gaia - Akats kromosomiko eta genetikoen eragina gaixotasun genetikoetan: Gizakiaren akats kromosomikoen azterketa. Gaixotasunak eragiten dituzten aldaketa molekularren ereduak. Genotipo-Fenotipo erlazioa.



Metodologia eta irakaskuntza modalitateak:

Klase magistralak (6h)

Gelako praktikak Nomenklaturaren erabilpena (2h)

Kasu klinikoen eztabaida gidatua (2h)

Gelako Praktika (Problemak):Teknika kromosomiko eta molekularren emaitzak (6h)

Laborategiko praktika: Giza kariotipoaren prestaketa eta behaketa. (3h)

Problemetan oinarritutako irakaskuntza - mintegiak: (1h)

Gaixotasun genetikoa duen familia baten maneiua - iii) akats genetikoaren eta ondorio klinikoen arteko erlazioa



5. gaia - Genetikaren aplikazioak praktika klinikoan: Aholku genetikoa. Farmakogenetika eta terapia genikoaren oinarriak eta aplikazioak.



Metodologia eta irakaskuntza modalitateak:

Klase magistralak. (6h)

Gelako praktikak: Genetika eta Etika, artikuluen irakurketa eta eztabaida (2h)

Mintegiaren prestaketa eta aurkezpena.

Problemetan oinarritutako irakaskuntza - mintegiak: (2h)

Gaixotasun genetikoa duen familia baten maneiua - iv) kasuaren aurkezpena taldeari eta familiarekiko komunikazioa (aukera terapeutikoak eta aholku genetikoa)

Ezinbestekoa izango da proba guztiak egitea eta guztietan gutxienez %50eko kalifikazioa lortzea.



1.- Idatzizko ebaluazio teorikoa



Irizpideak: Ikasleak galdera teorikoak ondo erantzuten ditu eta ariketa praktikoak modu egokian ebazten ditu. Pedigri analisiak, diagnosi genetikoaren tekniken interpretazioa eta analisi kromosomikoak). Terminologia profesionala modu egokian erabiltzen du (mutazio eta aktas kromosomikoen nomenklatura barne).



Lanabesak: Azterketa: hiru galdera teoriko labur eta bi problema/ariketa praktiko.



2.- Ebaluazio praktikoa (praktikak - ariketak, kasuak eta problemak)



Irizpideak: Laborategiko praktikak egoki burutzea, ekipoak eta materialak modu egokian erabiltzen ditu eta emaitzak interpretatzeko gai da. Informazio garrantzitsua erauzi dezake lanabes informatiko eta Genetikako datu-baseak erabilita.



Lanabesak: Laborategiko praktiken gainbegiratzea. Ordenagailu praktiketako txostena.



3.- Ebaluazio jarraia (talde lanak - problemen ebazpena, proiektuen diseinua - lanen aurkezpena, irakurketak...)



Irizpideak: Klasera bertaratzea eta parte hartze aktiboa. Modu autonomoan lan egiten du eta aurreko klasean planteatutako problemak lantzen ditu. Taldekako lanetan ekarpenak egiten ditu (mintegiak eta taldekako ariketak). Gelan galdera eta iruzkin interesgarriak egiten ditu. Ikaskideen irakaskuntzan laguntzen du. Aurkezpenak (aurretiko entseguan eta jendaurreko aurkezpenean) informazio garrantzitsu guztia darama, eta modu egokian eta interesgarrian azaltzen du. Dispositibak ondo diseinatuta daude. Kalsean azaldutako kontzeptuak integratu eta kontextualizatzen ditu. Edukia menperatzen duela erakusten du, eta irakasleak zein ikaskideek egindako galderak ondo erantzuten ditu. Terminologiaren eta erabilpen zuzena egoera desberdinetarako (lankideak eta pazienteak).



Lanabesak: Klaseko jarreraren egiaztapena eta lanaren dinamikaren behaketa, mintegiaren prestaketan zehar eta Tutoretzetan.



Entregatzekoak: mintegi bakoitzaren ostean, lanaren partekako laburpena, ariketak eta klasean agindutako problemak - egindako lan autonomoa ebaluatzeko Tutoretzak (gutxienez 3), txostena eta jendaurreko aurkezpena (10 min). Gaixotasun genetiko bati buruzko mintegia, kurtsoan zehar prestatuta.



Ebaluazio finalaren bidez ebaluatuak izan nahi duten ikasleek, ebaluazio jarraiari uko egiten diotela dioen idatzia aurkeztu beharko diete irakasgaiaren irakale arduradunei, eta horretarako 9 asteko epea izango dute, lauhilabetearen hasieratik, ikastegiaren egutegiaren arabera. Ebaluazio finalean idatzizko proba bakarra egongo da eta bertan ebaluatuko dira irakasgaiaren irakaskuntza emaitza guztiak.



Irakasgaiko ebaluazio probetan ikasleek debekatuta izango dute liburuak, oharrak edo apunteak erabiltzea, bai eta tresna edo gailu telefoniko, elektroniko, informatiko edo bestelakoak erabiltzea ere. Kalkulagailua eramatea baimenduta egongo da. Jokabide makur eta iruzurrezkoren bat gertatzekotan, UPV/EHUko ebaluazio probetan eta lan akademikoetan jokabide makur eta iruzurrezkoak eragozteari eta etika akademikoari buruzko protokoloan zehazten dena aplikatuko da.



Azkeneko zein etengabeko ebaluazioaren kasuan, ikaslea ez bada proba idatzira aurkezten, deialdiari uko egiten dio eta Ez aurkeztua kalifikazioa jasoko du.

Oinarrizko bibliografia

-New Clinical Genetics 4th Ed Andrew Read and Dian Donnai ed Scion 2021 ISBN 9781911510703

-Genetics in Medicine. 8thEd. W.B.Nussbaum, R.L., McInnes, F.R. & Willard, H.F. 2015. Elsevier. ISBN 9781416030805

- Human Molecular Genetics 4th Ed. Tom Strachan & Andrew P. Read. 2011. Garland Science. ISBN 9780815341499

Gehiago sakontzeko bibliografia

- Lewis, R.2003. Human Genetics. Concepts and Applications. 5th ed. McGraw Hill. Boston. ISBN 007246268-X
- Jorde, Carey, Bamshad & White. 2010. 4th ed. Medical Genetics 3rd edition. Mosby. ISBN: 0323020259
- Turpenny P, Allard S. 2012 Emery's Elements of Medical Genetics 14th ed.
-Pierce, B.A. Genetics Essentials: Concepts and Connections. 2015 (3rd Ed.). W. H. Freeman and Co. ISBN:1464190755

Aldizkariak

-Nature Genetics Reviews
-Current opinion genetics