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Nota de prensa (Periódico EL PAIS):
De la ecografía al quinto mes a un sencillo análisis de sangre. Ese es el avance, en tiempo, de un sistema desarrollado por la empresa española Mygen, asociada al Parque Científico de Madrid, que permite conocer antes y sin casi molestias el sexo del futuro bebé.
La prueba se basa en la identificación de un fragmento del cromosoma Y en la sangre de la madre. Como este cromosoma solo está en varones, si aparece querrá decir que el masculino es el feto. Si no, el futuro bebé será una niña en un 99% de los casos, una niña.
La notica completa: Una gota de sangre de la madre permite saber el sexo del feto a las cuatro semanas | Sociedad | EL PAÍS.
Nota de prensa (Periódico DEIA)
El Centro Tecnológico GAIKER-IK4, en colaboración con la UPV-EHU y el Hospital de Cruces, ha patentado un sistema que permite detectar el cáncer colorrectal basándose en los resultados de varios marcadores genéticos presentes en la sangre.
Noticia completa: Logran en Bizkaia un sistema fiable para detectar el cáncer colorrectal. Deia. Noticias de Bizkaia...
 El asunto de las investigaciones y publicaciones sobre la el virus de la gripe aviar ha tenido entretenida desde hace meses a la “parroquia” de la ciencia. En este mismo blog, ya han aparecido dos entradas relacionadas con el asunto (y es posible que ésta no sea la última vez que hablemos del tema).
Recordemos que en agosto del 2011, se enviaron para publicación dos trabajos, realizados independientemente, en los que se referían cómo mediante un pequeño número de mutaciones introducidas en el genoma del virus mediante manipulación genética, el virus H5N1 podía transmitirse más fácilmente entre mamíferos que las cepas salvajes del virus. Los detalles sobre la naturaleza de esas mutaciones y su libre disponibilidad en caso de que se publicasen los trabajos, puso en alerta al National Science Advisory Board for Biosecurity (NSABB), organismo de EEUU que se encarga de regular la publicación de avances científicos potencialmente peligrosos para la bioseguridad. Entonces, se produjo un intenso debate, en el entorno científico y editorial, sobre la conveniencia de hacer públicos esos conocimientos. El primer resultado de ese debate fue que, en enero de 2012, 39 investigadores que estaban trabajando con el virus de la gripe aviar se autoimpusieron una moratoria para recapacitar sobre el tema. Posteriormente, en marzo del 2012, las revistas Nature y Science, destino de cada uno de los trabajos pendientes de publicación, decidieron que los artículos se publicarían íntegramente.
En todo este proceso se han ido conociendo detalles sobre el contenido de ambos trabajos así que cuando ha llegado la primera de las publicaciones, queda poco misterio para ser desentrañado.
El trabajo realizado por un grupo japonés, dirigido por Yoshihiro Kawaoka de la Universidd de Wisconsin-Madison, ha sido ahora publicado en la revista Nature (el 2 de mayo del 2012). El otro trabajo, dirigido por Ron Fouchier, del Centro Médico Erasmus, en Rotterdam (Holanda), se espera que sea publicado en breve en la revista Science.
H5N1 es el nombre del virus que produce la gripe aviar. Para los humanos, este virus es muy patógeno porque produce una elevada mortalidad (la cual, por cierto, también se ha puesto en duda y de ello hemos hablado también en este blog). Sin embargo, el virus se propaga entre humanos muy poco eficientemente, así que es mortal, pero es poco transmisible.
La H que le da nombre, hace referencia a la Hemaglutinina, una proteína que se produce a partir de un gen viral (gen HA) y que, una vez la proteína está en la cubierta del virus, le permite adherirse a las células que va a infectar. El trabajo de Kawaoka se ha centrado en ese gen HA. Su planteamiento es que si ese gen mutase, el virus podría transmitirse mucho más eficientemente entre humanos y entonces podría transformarse en una peligrosa pandemia. Como esto podría ocurrir por causas naturales mediante mutacióny recombinación del virus H5N1 con otras cepas transmisibles en humanos con las que puede coincidir en la naturaleza, los investigadores han intentado reproducir ese proceso hipotético en el laboratorio. El objetivo del trabajo declarado por los investigadores es prepararse para una posible pandemia y ayudar a quienes realizan tareas de vigilancia en las zonas de circulación de los virus H5N1 a reconocer los residuos que predicen el potencial pandémico de los virus, y que toda esta información sirva para el desarrollo, producción y distribución de contramedidas eficaces.
 Localization of amino acid changes identified in this study on the three-dimensional structure of the monomer of VN1203 HA El genoma del virus de la gripe está constituido por 8 segmentos de RNA yen uno de ellos está el gen HA. En el trabajo, los investigadores han sometido este fragmento a técnicas de Biología Molecular para generar mutaciones aleatorias en una región del gen que es determinante para el proceso de unión con la célula humana: la región de la proteína HA que contacta íntimamente con la molécula receptora que está presente en la membrana de las células que va a infectar el virus. Con los mutantes, han generado virus a partir de clones que portan la información para el resto de la secuencia viral.
Tras el proceso de mutación aleatoria dirigida, Kawaoka y colaboradores han identificado 9 secuencias que contienen mutaciones en el gen H5HA que (in vitro) les permite a los virus unirse a moléculas similares a las que se unen cuando infectan células humanas. Los 9 tipos de virus generados contienen mutaciones en la región elegida para la mutagénesis dirigida y uno de los mutantes tiene, además, una mutación en otra zona. La mayoría de las mutaciones afectan a la zona de la proteína que, en su representación tridimensional, rodea el lugar de unión al receptor (las marcadas con flechas en la figura de arriba).
En el trabajo, los autores realizan diversos ensayos para caracterizar cada uno de los virus mutantes y para dilucidar si tendrían capacidad de infectar células humanas; además, prueban su comportamiento sobre secciones de tráquea, pulmón, células ciliadas, etc. Así, deducen la capacidad de cada mutación de influir en la unión de los virus al epitelio respiratorio humano.
Para establecer in vivo la capacidad de transmisión de estos virus, e imitar lo que en condiciones naturales podría ocurrir, generan virus “recombinantes” que portan el fragmento HA con las mutaciones anteriores y los restantes 7 segmentos génicos procedentes del virus H1N1 que generó la pandemia gripal en el 2009 (un virus altamente transmisible entre humanos). Los virus recombinantes se utilizaron para infectar algunos hurones (conviene recordar que los hurones son animales modelo para estudiar el comportamiento del virus de la gripe en humanos) y así probar si cada uno de los mutantes era capaz de replicarse en diferentes tejidos de los hurones, y si era capaz de transmitirse entre ellos.
La conclusión es que, en conjunto, 4 sustituciones aminoacídicas en H5HA confieren al virus recombinante la capacidad de transmitirse entre hurones a través de gotitas respiratorias y la capacidad de atacar epitelios de la tráquea humana. El estudio pone además de relieve el potencial pandémico del virus H5HA y alerta sobre la contínua evolución de los virus H5N1 y la necesidad de preparar y actualizar las vacunas contra virus H5. Según los investigadores, la detección de cambios en los aminoácidos identificados ayudarán a las personas que realizan la vigilancia en las zonas con circulación de virus H5N1 (por ejemplo, Egipto, Indonesia, Vietnam) a reconocer un potencial pandémico de los virus aislados. Los investigadores consideran que respuestas rápidas en una situación de posible pandemia son esenciales para generar las vacunas apropiadas y emprender otras medidas de salud pública para controlar la infección.
La noticia en el periódico El País
 El concepto que hay detrás de la denominación “árbol de la vida” tiene que ver con la idea de que todos los organismos vivos procedemos de un ancestro evolutivo común y de las relaciones filogenéticas que se establecen entre los diferentes organismos vivos, basadas en similitudes vs diferencias biológicas.
Podríamos pensar que según se va avanzando en el conocimiento científico, las ramas del árbol pueden cambiar ligeramente para re-establecer nuevas relaciones entre especies. Y así es. Lo que es menos habitual en eucariotas es que al árbol de la vida se le añadan nuevas ramas, pero eso es lo que ha sucedido ahora: un trabajo publicado en la revista Molecular Biology and Evolution del mes de mayo del 2012, investiga el origen evolutivo de un extraño eucariota unicelular denominado Collodictyon.
Collodictyon es un tipo de protista unicelular microscópico que vive en el fango de un pequeño lago llamado Como, a 30 kilómetros al sur de Oslo. Tiene cuatro flagelos que utiliza para moverse y mide entre 30 y 50 micrómetros de largo.
El organismo se identificó hace unos 20 años, pero dado que no se puede cultivar en el laboratorio, los avances sobre su origen evolutivo y sobre sus relaciones filogenéticas han sido más bien escasos. De acuerdo a sus características estructurales y funcionales, parece que Collodictyon es un eucariota prehistórico del grupo protista (subfilo Diphyllatia), con estructuras tipo pseudópodos que utiliza para atrapar a sus presas microscópicas. El trabajo ahora publicado ha secuenciado una bilblioteca de cDNA y los genes 18S RNA y 28SRNA. La comparación de la secuencia de 124 genes ha colocado a Collodictyon en una etapa temprana de la evolución. Según los autores del trabajo , Collodictyon constituye un nuevo linaje filogenético primitivo, que presenta baja diversidad genética y que se encuentra situado en el árbol cerca de la bifurcación entre unikonta (protistas con un flagelo) y bikonta (protistas con dos flagelos). Todo un bicho raro!
La noticia en el periódico La Vanguardia
La noticia en el periódico ABC
 Uno de los motivos por los que se plantea que el origen del Hombre Moderno está en África tiene que ver con la elevada diversidad genética que muestran las actuales poblaciones africanas: mayor diversidad significa mayor tiempo de divergencia, así que las poblaciones más diversas corresponden a las más antiguas.
Independientemente del planteamiento evolutivo general, existe interés en explicar parte de la variación fenotípica observada en las poblaciones africanas y su relación con la variación genotípica y con factores ambientales selectivos. En este sentido, uno de los rasgos fenotípicos que más interés despiertan es el de la estatura.
Los pigmeos son una población que presenta algunos rasgos característicos: son pequeños, viven y cazan en bosques tropicales, y mueren jóvenes. El promedio de vida de un pigmeo es de sólo 15-24 años y las enfermedades infecciosas propias de la selva tropical son una de sus principales causas de muerte.
Los investigadores creen que la baja estatura de los pigmeos podría ser resultado de un proceso evolutivo que les permitiría estar mejor adaptados a la selva: los cuerpos más pequeños podrían moverse más ágilmente a través del bosque denso y disipar mejor el calor. Otra posibilidad es que los pigmeos estén evolutivamente programados para dejar de crecer después de la pubertad y así tener suficiente tiempo para tener hijos ya que entonces los recursos corporales podrían centrarse en tener descendencia.
De cualquier forma, hasta ahora no existían evidencias genéticas sobre ninguna de estas alternativas. Sin embargo, un trabajo publicado en la revista PLOS Genetics el 26 de abril, relaciona la baja estatura de los pigmeos con la inmunidad y plantea la posibilidad de que sea un subproducto de la selección natural y no una consecuencia directa de la misma.
En el estudio, el grupo de investigadores, dirigidos por la genetista Sarah Tishkoff, de la Universidad de Pennsylvania, ha analizado los SNPs de unos 70 individuos de tres grupos de pigmeos de Camerún, y de otros 60 individuos pertenecientes a tres grupos de bantúes vecinos (altos, delgados y agricultores, que pertenecen a tribus con las que los pigmeos se han cruzado durante generaciones), mediante la matriz de SNPs 1M de Illumina. Con los resultados de los SNPs, los investigadores han realizado diversos análisis estadísticos a fin de identificar regiones genómicas que presenten señales de selección (variantes funcionales enriquecidas) que contribuyan a explicar las variaciones fenotípicas. Efectivamente, han identificado varias regiones genómicas que muestran fuertes señales de selección y de asociación, algunas de las cuales contienen genes candidatos para la variación de la altura.
Así, han identificado genes involucrados en varios sistemas de mensajeros químicos del cerebro, incluyendo el receptor de la hormona liberadora de tirotropina, la cual es importante porque los pigmeos no parecen desarrollar problemas de tiroides, tales como bocio, a pesar de que, por lo general sucede en áreas con deficiencia de yodo, como las zonas en las que viven los pigmeos. Algunos de los SNPs candidatos se agrupan en una región del cromosoma 3 en torno a genes que podrían estar implicados en la altura. Uno de ellos, llamado CISH, apaga el receptor de la hormona del crecimiento; gracias a otros trabajos realizados por José Jimenez, coautor del estudio, se sabe que este gen también concede inmunidad a enfermedades como la malaria y la tuberculosis.
De acuerdo con este hecho, los autores proponen que existe una relación entre el tamaño y la inmunidad y que la baja estatura podría ser el resultado de una mejor resistencia a las enfermedades infecciosas a las que los pigmeos están expuestos. Esto es lo que los autores han señalado en una entrevista realizada por ScienceNOW.
La noticia en el periódico ABC
La noticia en la revista Nature
 El neolítico es uno de los períodos de la Edad de Piedra que se caracteriza por la utilización de herramientas de piedra pulimentada para su uso en el desarrollo y expansión de la agricultura y de la ganadería. Por ello, el neolítico es justamente el período en el que se produce un cambio en el estilo de vida de las poblaciones europeas, una transición desde una forma de vida basada en la recolección y en la caza, hacia una economía basada en la agricultura. Esta transición comenzó hace unos 8.400 años en el sureste de Europa, origen de la agricultura y de la ganadería, y desde ahí se extendió progresivamente en forma de clina por toda Europa. No está claro, sin embargo, si esta expansión se produjo por una migración de los agricultores-ganaderos, los cuales se irían cruzando con los anteriores residentes cazadores-recolectores, o bien se trató de un proceso de transmisión cultural sin intercambio genético (en este caso, se trataría de que el conocimiento sobre las técnicas agrícolas fuese adoptado progresivamente desde el sur hacia el norte por los pobladores de Europa).
Un trabajo realizado por un grupo de investigadores de Suecia y Dinamarca, que ha sido publicado en la revista Science el 27 de abril, pretende aportar información sobre esta cuestión. Los investigadores se han centrado en una región del norte de Europa, en la que la neolitización está datada en 6.000 años a.C. y en la que durante unos 1.000 años coincidieron en el tiempo los cazadores-recolectores y los agricultores-ganaderos. Los investigadores han analizado y comparado la composición genética de una campesina conocida como Gök4 (una mujer de unos 20 años enterrada en una tumba megalítica cubierta de tierra, de la que el análisis de isótopos de estroncio indica que nació a menos de 100 km de la estructura megalítica en la que fue enterrada, y cuya datación según C14 corresponde a 4921 años a.C. (ejemplo de agricultores)) y 3 muestras de individuos cazadores-recolectores, de acuerdo con el tipo de enterramiento en el que se encontraron: en tumbas colectivas con artefactos como hachas de dientes de foca, colmillos de cerdo, vasos de cerámica, etc, datadas entre 5300 y 4400 a.C. Los dos lugares de enterramiento se encuentran a menos de 400 kilómetros de Västergötland, en la isla de Gotland.
Los investigadores han secuenciado casi 250 millones de pares de bases a partir de los restos óseos de los 4 individuos y han controlado los posibles problemas de contaminación en el ADN, utilizando como referencia el ADN de animales enterrados con los restos humanos. Tal y como se esperaba, el ADN muestra signos de degradación, así que además han utilizado aproximaciones basadas en análisis de SNPs sometidos a análisis estadísticos de componentes principales.
La comparación entre la información genética de las 4 muestras del período neolítico y de individuos del conjunto mundial (1638 personas) indica que los 4 restos óseos neolíticos muestran una diversidad propia del rango de variación de las muestras europeas. Es más, la comparación indica que los 3 cazadores-recolectores quedaban fuera de la distribución de la variación moderna de la zona del Levante, pero quedaba dentro de la variación propia de los modernos finlandeses y de poblaciones del norte europeo. En cambio, los restos de la agricultora, quedaban dentro de la variación de los modernos europeos del sur.
Para analizar si la contaminación podía estar influyendo en estos resultados, particionaron los datos de acuerdo con la fracción de citosinas desaminadas en el extremo de la secuencia leída (una propiedad que se ha observado está enriquecida en el ADN antiguo auténtico, pero no en moléculas humanas modernas contaminadas). Dividieron los datos de secuencias entre las que tenían la citosina desaminada en las primeras 10 bp de las lecturas y las que no, y observaron que en ambos conjuntos de datos se producía una robusta separación entre la muestra de la agricultora y la de los cazadores-recolectores. Además se observó que los cazadores-recolectores del neolítico compartían la mayoría de los alelos con los actuales europeos del norte. Por el contrario, la agricultora del neolítico compartía la mayor parte de lo alelos con las poblaciones europeas actuales del sureste (Chipriotas y griegos).
Según estos resultados, el proceso de expansión de la agricultura por Europa, conllevó la migración de poblaciones: sólo así se puede explicar la similitud entre la muestra de la agricultora neolítica y los actuales pobladores del sureste europeo.
La noticia en el periódico ABC
La noticia en ScienceNordic
 Todos los organismos vivos que conocemos en la actualidad funcionan biológicamente de forma equivalente. Todos ellos están basados en sistemas biológicos celulares en los que un tipo de molécula (normalmente ADN) posee las instrucciones para que la célula pueda sintetizar las moléculas necesarias para su crecimiento y multiplicación, y para interaccionar con el medio y con otras células. Esta coincidencia en todos los organismos es una prueba de que el origen de todos ellos es el mismo y que todos los organismos actuales han evolucionado a partir del mismo ancestro: LUCA (último ancestro común universal). Sólo los virus son una excepción a este principio porque algunos de ellos tienen como molécula en la que se almacenan las instrucciones otro tipo de ácido nucléico (el ARN). De todas formas, hay quienes opinan que los virus no son en sí mismos seres vivos ya que para su multiplicación dependen de otros (células procariotas o células eucariotas), así que incluso podríamos evitar esta excepción si nos quedamos con la definición de ser vivo más estricta.
Pues bien, la concreción de la capacidad del ADN para portar información biológicamente relevante se convirtió en un hito histórico cuando Watson y Crick en 1953 describieron el modelo de doble hélice.
En este modelo, la propia estructura de la molécula duplexa de ADN, que se parece a una larga escalera girada sobre sí misma, explica cómo la molécula porta la información, cómo la transmite a las células hijas y cómo puede variar a lo largo del tiempo (evolución). El modelo, incluye un armazón equivalente a los laterales de una escalera de mano (laterales que están constituidos por largas moléculas de azúcar y fosfato) y unos peldaños formados por emparejamientos de bases nucleotídicas de 4 tipos (A, T, G, C). El mensaje biológico en esta estructura queda establecido por el orden de estos cuatro nucleótidos y por la capacidad de que a partir de esa información se sinteticen proteínas, gracias a la síntesis de una molécula transitoria intermedia (el ARN); la capacidad de transmitir la información a las células hijas se consigue mediante un sistema repetitivo de apareamiento entre nucleótidos (enfrente de una A siempre hay una T y enfrente de una C siempre hay una G) y mediante la capacidad de que la doble hebra se pueda abrir y de que cada una de las moléculas del dúplex (azúcar-fosfato-nucleótido) se utilice como molde para generar una nueva hebra complementaria (replicación); la capacidad de evolucionar viene directamente de la posibilidad de que durante la replicación sucedan errores y se introduzcan nucleótidos no correctos aleatoriamente en algunas posiciones de la molécula.
Según un trabajo publicado en la revista Science, realizado por investigadores del Reino Unido, Bélgica, Dinamarca y EEUU, ahora es posible recrear los procesos biológicos utilizando moléculas sintéticas. Estas moléculas, que son polímeros artificiales, se han denominado AXN (ácido xeno-nucléico) y portan un esqueleto hecho con diferentes azúcares. Las moléculas no son nuevas, pero lo que sí es novedoso es que los investigadores han conseguido elaborar una estrategia que permite que esas moléculas se repliquen con una elevada fidelidad. Los polímeros sintéticos son capaces de aparear con las bases de DNA y es posible generar una molécula de AXN gracias al uso de enzimas polimerasas ingenieradas que son capaces de realizar esta tarea. Es más, los investigadores han sido capaces de generar otras polimerasas ingenieradas que son capaces de obtener una molécula de DNA a partir de las moléculas de AXN. Es decir, han creado un sistema que imita el ADN y el ARN y los procesos de replicación y transcripción que suceden en las células, utilizando unos elementos químicos con 5 ó 6 azúcares diferentes de la desoxiribosa y de la ribosa que son los azúcares que forman parte respectivamente del ADN y del ARN en los sistemas biológicos naturales. La precisión en la síntesis es de al menos el 95%, así que parece que el sistema muestra un alto grado de fidelidad en la síntesis.
¿Qué interés puede tener este tipo de estudio? Bueno, digamos que considerar un sistema de transferencia de información biológica diferente del que implica al ADN y al ARN es un avance biotecnológico que, de entrada, hace pensar que quizás otras formas moleculares de vida pueden existir. Es más, algunos investigadores ya plantean si en la historia de la aparición de la vida en nuestro propio mundo, este tipo de moléculas sintéticas, basadas en azúcares más simples que confieren una mayor estabilidad a las moléculas equivalentes al ADN y ARN, no serían anteriores y precursoras de las que posteriormente se generaron (el ADN y el ARN).
En cuanto a aplicaciones tecnológicas, estamos lejos de la síntesis de vida artificial, pero quizás en un futuro sea posible producir de manera eficiente genes artificiales resistentes a la biodegradación que permitan, por ejemplo, producir más eficientemente proteínas de interés terapéutico.
La noticia en SINC
La noticia en la revista Nature
El sistema inmune es uno de los sistemas biológicos más complejos de los animales superiores: en el intervienen múltiples tipos celulares y en términos fisiológicos, celulares y moleculares muchos de los procesos que suceden en el sistema inmune son dinámicos, específicos y diferenciables de otros sistemas.
Las células dendríticas (CD) son uno de los tipos de células que forman parte del sistema inmune (se llaman así por su forma ramificada y porque recuerdan a las dendritas del sistema nervioso). Concretamente son un tipo de glóbulo blanco, denominado fagocito, que patulla por los tejidos que están en contacto con el medio externo (piel, revestimiento interno de la nariz, pulmones, estómago, intestinos, etc), a la búsqueda de invasores microbianos que puedan penetrar en los tejidos de mamíferos. Cuando detectan algún agente patógeno, las CD lo fagocitan y cortan ese agente en trocitos (prácticamente lo trituran). Luego llevan esos fragmentos a los ganglios linfáticos, en donde “muestran” los fragmentos a las células T (otras células que forman parte del sistema inmune). En ese momento se activa una compleja cascada de respuesta del sistema inmune al agente, en el que intervienen otros tipos celulares: por ejemplo, las células T se activan y proliferan y éstas activan a su vez los linfocitos B (los que producen anticuerpos).
El virus VIH, que produce el SIDA, aprovecha este mecanismo del sistema inmune en su beneficio: el virus es fagocitado por las CD que patrullan en las mucosas de los tejidos, pero evita su fragmentación por estas células. De esta manera, “viaja” hasta los ganglios linfáticos con su capacidad infectiva intacta y entonces se transfiere a su hospedante preferido: los linfocitos T CD4+, un tipo de células T del sistema inmune.
Hasta ahora la mayor parte de los trabajos que estudian la infección del VIH, se han centrado en la parte del proceso en el que el virus infecta las células T. Sin embargo, el trabajo ahora realizado por un grupo de investigadores dirigidos por Javier Martinez-Picado, de la Institució Catalana de Recerca, de Barcelona, ha decidido profundizar en la etapa anterior: la entrada del virus en las células dendríticas.
El trabajo ha sido publicado en la revista PLOS Biology del mes de abril y ha sido merecedor de un comentario/resumen en la propia revista PLOS Biology.
Según los autores, la capacidad de introducción del virus VIH en las células CD depende de la presencia en su cubierta de una molécula concreta: un tipo de gangliósido. Un gangliósido es una molécula compleja formada por la combinación de un lípido, un azúcar y ácido siálico. Los gangliósidos constituyen una parte de los lípidos de las membranas celulares y están implicados, por ejemplo, en la comunicación entre células.
 Representación de la gemación de una partícula de VIH
Algunos virus también presentan gangliósidos en su membrana porque esta molécula se incorpora a la envoltura de la partícula viral durante su gemación de las células previamente infectadas. Esto es lo que ocurre también con el virus VIH-1, en donde la presencia de sialolactosa en los gangliósidos de su membrana le permiten al virus unirse primero y luego introducirse en las células CD, de acuerdo con los resultados del grupo de Javier Martinez-Picado.
Los investigadores creen que esta puerta de acceso molecular que ha sido ahora descubierta es crucial para inducir una respuesta inmune, pero también para que el virus VIH-1, y otros virus que contienen gangliósidos, se puedan difundir, así que plantean que, a medio plazo, podría conseguirse bloquear esta “puerta de acceso” y con ello evitar la infección del virus VIH.
La noticia en el periódico El País
La noticia en el blog madri+d
Un trabajo plurinacional, realizado por investigadores que trabajan fundamentalmente en centros de Canadá y de UK, dirigidos por Carlos Caldas y Samuel Aparicio, de la Universidad de Cambridge y de Vancouver , respectivamente, han llegado a la conclusión de que existen múltiples subtipos de cáncer de mama.
El trabajo ha sido publicado en la revista Nature el 18 de abril del 2012. Los investigadores han recopilado más de 2.000 tumores primarios de los bancos de tumores del Reino Unido y de Canadá.
Los tratamientos que recibieron las mujeres de las que se obtuvieron las muestras de tumores, fueron homogéneos. Así, pacientes con receptor de estrógenos positivo y ganglios linfáticos negativo, no recibieron quimioterapia; en cambio, pacientes con receptores de estrógenos negativo y ganglios linfáticos positivo, sí la recibieron.
Los investigadores analizaron en cada tumor variantes del genoma de varios tipos: variantes en el número de copias (CNVs), polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs) y aberraciones numéricas somáticas adquiridas (CNAs), además del transcriptoma (los genes que se expresan) .
Inicialmente hicieron el análisis en una muestra compuesta por 997 tumores y luego aplicaron los resultados de agrupación obtenidos en esa primera muestra a otra compuesta por 995 tumores, en la que probaron la reproducibilidad de los grupos que habían establecido con la primera.
Cuando compararon los resultados sobre variación genómica con los resultados del análisis de expresión, detectaron que aproximadamente el 40% de las alteraciones genómicas tenían efecto sobre alteraciones en los niveles de expresión.
 The integrative subgroups have distinct clinical outcomes.
Por otro lado, con la información de los CNAs que potencialmente actúan sobre los niveles de expresión, los investigadores realizan un análisis de agrupamientos y detectan 10 agrupamientos que sugieren la existencia de 10 subtipos de cáncer de mama. Para probar esta subdivisión deciden aplicar un análisis estadístico de agrupamiento en 10 clases a las 995 muestras del segundo grupo. Efectivamente, también en este segundo caso parece que los investigadores encuentran sentido biológico a las diferentes agrupaciones que se obtienen (cada subgrupo se caracteriza por su inestabilidad, por la información genética que presenta respecto a ciertas regiones del genoma o respecto a ciertos genes que participan en las rutas que se encuentran desreguladas, por la aparición de deleciones en genes que codifican factores de transcripción, etc.)
La conclusión final de los investigadores es que en el cancer de mama existen subgrupos integrativos (quizás 10) con sentido biológico, que pueden existir en distintas frecuencias en diferentes poblaciones y que utilizando esta clasificación, la cual está relacionada con, por ejemplo, los niveles de expresión génica, se podría facilitar la identificación de futuras dianas terapeúticas para el cáncer de mama.
La noticia en el periódico La Vanguardia
Una de las líneas de investigación en las que más expectativas se tienen depositadas es la relacionada con la terapia regenerativa de órganos, que permita la sustitución de órganos dañados por enfermedades, lesiones o envejecimiento.
Actualmente, los estudios de terapia regenerativa que se llevan a cabo incluyen el trasplante de células madre y el uso de tecnologías de capas celulares en dos dimensiones, que permitan restaurar el tejido perdido de un órgano funcional.
El artículo que hoy comentamos se centra en la bioingeniería de tejidos, pero en un apartado que habitualmente no se considera de primera importancia. Se trata de bioingeniería en órganos ectodérmicos que pueden influir mucho en la calidad de vida, aunque no la comprometen. Hablamos, por ejemplo, de daños asociados a caries, hipodoncia dental, hiposalivación o alopecia androgénica, la cual es el objeto del trabajo.
El trabajo ha sido realizado por un grupo de investigadores procedentes de diversos centros de investigación de Japón, coordinado por Takashi Tsuji, y ha sido publicado en la revista Nature Communications el 17 de abril del 2012.
Los investigadores han regenerado folículos pilosos funcionales en un modelo de ratón que es desnudo (sin pelos). Para ello, han utilizado células madre obtenidas a partir de dos fuentes: piel de embriones y la piel de las vibrisas (los pelos sensoriales del bigote) de ratones adultos.
En el primer caso, las células madre se han obtenido a partir de células de la piel de embriones de 18 días; a partir de la piel embrionaria se han obtenido cultivos de células epidérmicas y de células mesenquimales.
En el caso de las vibrisas, se han obtenido folículos con unas 500-1.000 células de la papila dermal de adultos de 7-8 semanas de vida.
En el trabajo, han reconstituido folículos epidérmicos uniendo células epiteliales y dermales del ratón in vitro y cultivando el conjunto de células sobre una malla para bioingeniería de tejidos de forma que se regeneren las conexiones mesenquimales. Con ello, han conseguido obtener folículos procedentes de la piel embrionaria y de la piel de vibrisas que, al injertarlos en la piel de ratones desnudos, producen mechones de pelos y de bigotillos, respectivamente.
El pelo se desarrolla fuerte, sano y está conectado adecuadamente con los tejidos adyacentes (con la epidermis, los músculos erectores del pelo o las fibras nerviosas); tienen los ciclos del cabello restaurados y la piloerección es funcional.
Si este tipo de aplicación sirve o no para reconstituir cabelleras perdidas por causa de la calvicie androgénica, está por ver. Es posible que no fuese el objetivo directo del estudio, pero es evidente que esta posibilidad genera grandes expectativas y abre nuevas posibilidades comerciales (no clínicas) para las aplicaciones de los estudios de la bioingeniería de órganos.
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