CADASIL son las siglas de una enfermedad cerebrovascular heredable cuyo nombre completo es arteriopatía cerebral autosómica dominante. Los individuos que la sufren presentan un engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos, que bloquea el flujo de sangre al cerebro. Este bloqueo vascular produce migrañas y derrames cerebrales múltiples, que frecuentemente progresan hacia demencia. Otros síntomas de la enfermedad incluyen deterioro cognitivo, convulsiones, problemas de visión y problemas psiquiátricos, como la depresión grave y los cambios en el comportamiento y de personalidad. La edad de inicio de los síntomas de la enfermedad varía ampliamente, si bien es frecuente que la enfermdad se manifieste hacia los 35 años. Como su nombre indica, se trata de un trastorno de herencia autosómica dominante, lo que significa que uno de los progenitores porta y transmite el gen defectuoso.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen Notch-3. Este gen está implicado en la síntesis de la proteína denominada igual que el gen, proteína Notch-3, que aparece en la membrana plasmática de las células musculares lisas de los vasos sanguíneos. La mutación que frecuentemente se encuentra en individuos con CADASIL, afecta a la síntesis de uno de los aminoácido de cisteína que forman parte de la estructura normal de la proteína. La alteración en esa cisteína en la forma mutada del gen, se cree que afectaría al adecuado plegamiento de la proteína Notch-3. En individuos que presentan la patología, se ha observado que la proteín Notch-3 alterada se acumula en la membrana plasmática de los vasos sanguíneos del cerebro (y de otros órganos).
No existe tratamiento específico para la enfermedad, pero es habitual el uso de aspirina, para prevenir infartos, y de otros fármacos para tratar los síntomas que van apareciendo (fármacos para la migraña, la depresión, etc, son habituales).
Ahora (la información ha sido presentada en prensa el día 19 de julio del 2012) , una pareja en la que el varón estaba aquejado de CADASIL, ha conseguido tener descendencia sana, seleccionada para estar libre de la enfermedad. El procedimiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que se ha utilizado para ello, se ha llevado a cabo entre el Instituto Quirón y el Servicio de análisis genético denominado Sistemas Genómicos, en Bilbao.
Para detalles sobre cómo se realiza un procedimiento DGP, y sobre su aplicación con éxito en España para obtener descendientes sanos y donadores de células madre que mejoren o curen el estado de hermanos/as enfermos/as, previamente nacidos, puede consultarse otra entrada de este blog en la que se trataba en detalle el tema.
La noticia el el peiódico El País
La noticia en el periódico ABC
