Secuenciación no invasiva del genoma de un feto humano

Hace tan sólo un par de días, comentaba en este blog una noticia relacionada con la posibilidad de utilizar el diagnóstico no invasivo para realizar “biopsias líquidas” en relación a la presencia y evolución de diferentes tipos de tumores.

Ahora, voy a comentar un trabajo que se ha publicado el día 6 de Junio del 2012 en la revista Science Translational Medicine, en el que utilizan la técnica de diagnóstico no invasivo para analizar la secuencia completa del genoma de un feto.

El trabajo ha sido dirigido por Jay Shendure, de la Universidad de Washington (USA) y consiste en analizar DNA fetal que circula libre por el torrente sanguíneo de la madre, una técnica prometedora que, de evolucionar en términos técnicos y económicos rentables como para plantear su aplicación a la clínica rutinaria, podría desplazar a la amniocentesis y a la biopsia de vello coriónico como procedimientos de diagnóstico prenatal.

Hasta ahora, la utilización del DNA fetal en el torrente sanguíneo de la madre se había limitado a la detección de trisomías del feto (como el síndrome de Down), a la presencia de mutaciones específicas heredadas del padre, o a la determinación del sexo del feto. En el trabajo citado, en cambio, se combina la secuenciación del genoma de los dos padres con el genotipado haplotípico materno  y la secuenciación del DNA del plasma materno. Todo ello permite determinar la secuencia del genoma de un feto humano de 18,5 semanas de gestación. En el análisis, los investigadores han detectado 39 mutaciones puntuales de novo en el genoma del feto, aunque con especificidad limitada.

En el trabajo, los investigadores han analizado un segundo trío mediante el mismo enfoque y han llegado a la conclusión de que para conocer los bloques haplotípicos que recibe un feto es suficiente con el análisis somero (mediante SNPs) del genoma del feto a partir del plasma materno, pero (obviamente) para conocer la presencia de mutaciones nuevas es necesaria la secuenciación del DNA libre y no sólo el análisis de haplotipos mediante SNPs.

Aunque de momento la técnica sigue siendo un desafío, existen enormes expectativas en que consiga encontrarse una metodología a un coste soportable porque se trata de una técnica no invasiva que permitiría la detección de trastornos genéticos dominantes y recesivos presentes en el genoma de los fetos.

La noticia en el periódico El Mundo