Hace unos pocos día hemos sabido de un nuevo tipo de secuenciadores que permiten establecer la secuencia del genoma humano completo por sólo 1.000$ (ver entrada en este blog) . No sabemos si este tipo de equipos serán los elegidos para una interesante iniciativa en la que se ha embarcado Noruega, aunque es bastante posible: Noruega ha anunciado a la revista Nature que va a incorporar la secuenciación del genoma en su sistema de salud para identificar mutaciones en los tumores y establecer el tipo de tratamiento más adecuado para cada caso.
El Consorcio de Genómica del Cáncer de Noruega, ha establecido un proyecto a 3 años en el que se secuenciará el genoma de tumores de 1.000 pacientes y de 3.000 biopsias de tumores almacenadas. Con toda la información generada esperan conocer cómo influyen los diferentes tipos de tratamiento, dependiendo de las mutaciones que se hayan encontrado en cada tumor. En una segunda fase del proyecto se pretende construir un laboratorio con infraestructura clínica e informática suficientes como para poder atender los 25.000 casos aproximados que son diagnosticados de cáncer cada año en Noruega.
El proyecto comenzará secuenciando los 1.000 genes que se encuentran frecuentemente mutados en los tumores, incluyendo un puñado de genes para los que están disponibles, o en fase de ensayo clínico, fármacos dirigidos contra los productos de los genes mutados. Las intenciones a corto plazo son, sin embargo, secuenciar el exoma completo (la totalidad de los genes que codifican proteínas), utilizando para ello las nuevas metodologías de secuenciación más económicas. Con esa información genómica se pretende identificar, mediante una única prueba, el conjunto de mutaciones que caracterizan a cada tumor para poder definir cuál sería el tratamiento más eficaz para cada paciente.
Los directores del proyecto confían además en que la información genómica obtenida permitirá predecir la probabilidad de que un paciente desarrolle resistencia a un medicamento antitumoral, ayudará a explicar por qué un determinado fármaco no funciona en determinados casos, permitirá aumentar la información disponible sobre mutaciones implicadas en el cáncer y promoverá el desarrollo de nuevos tratamientos.
El proyecto será coordinado a nivel nacional por el Grupo Nacional de Coordinación para la Investigación en el Servicio de Salud (GSN) y será realizado por clínicos que trabajan en cáncer en los hospitales regionales, el Consorcio de microarrays de Noruega, la Plataforma de Bioinformática FUGE, el Centro de CancerBioMedicine de la excelencia y el Registro de Cáncer de Noruega, es decir, se trata de un esfuerzo nacional para amparar este ambicioso proyecto.
Según ha declarado el Consorcio, el objetivo para estos 3 años es:
- Establecer una red nacional para la aplicación de la medicina personalizada del cáncer en Noruega
- Proporcionar y difundir la metodología para la secuenciación completa del genoma de material tumoral y de la identificación de mutaciones somáticas
- Promover la realización de proyectos de investigación que permitan determinar la aplicabilidad de perfiles de mutaciones de tumores individuales para tomar decisiones terapéuticas
- Proporcionar herramientas bioinformáticas para que el análisis de las mutaciones sea clínicamente interpretable y para la logística de datos a nivel nacional
- Establecer una base de datos sobre mutaciones en cáncer a nivel de todo el país, en colaboración con el Registro de Cáncer
- Proporcionar un diálogo sobre la aplicabilidad clínica de los datos personales de mutaciones
-Analizar el impacto económico de un estandarizado y mejorado acceso a las terapias moleculares
Se calcula que el proyecto costará unos 6,3 millones de dólares, sin contar el coste del personal. Quizás porque la situación económica no está para alegrías, otros países en los que en oncología incluyen desde hace años la secuenciación de genes para el diagnóstico y tratamiento del cáncer, como Francia, EEUU o Reino Unido, se han quedado rezagados en esta ocasión, aunque no descartan realizar estudios similares.
Es posible, no obstante, que el coste y el esfuerzo necesarios para llevar a cabo un proyecto de estas características resulte más factible en un país como Noruega, relativamente pequeño y donde la asistencia sanitaria es única y está centralizada.
En cualquier caso, bienvenidos sean esfuerzos tan importantes para avanzar en el conocimiento y tratamiento del cáncer.
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